CRITERIOS DE VAN DER BURGT

Síndrome de Noonan

Manifestaciones clínicas A = Criterio Mayor B = Criterio Menor
FACIALES
A = Criterio Mayor
Dismorfología facial típica
B = Criterio Menor
Dismorfología facial sugestiva
CARDÍACAS
A = Criterio Mayor
Estenosis pulmonar
Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
Electrocardiograma típico del SN
B = Criterio Menor
Otro defecto
TALLA
A = Criterio Mayor
<-2,5 DE
B = Criterio Menor
<-2 DE
PARED TORÁCICA
A = Criterio Mayor
Pectus carinatum/excavatum
B = Criterio Menor
Tórax ancho
ANTECEDENTES FAMILIARES
A = Criterio Mayor
Familiar de primer grado con SN definido
B = Criterio Menor
Familiar de primer grado con cuadro sugestivo de SN
OTROS
A = Criterio Mayor
Discapacidad mental,
criptorquidia y displasia linfática
B = Criterio Menor
Uno de los siguientes:
Discapacidad mental
Criptorquidia
Alteraciones / anomalías linfáticas

SN definido:

  • Dismorfología facial típica (A) + otro criterio mayor (A) o dos criterios menores (B)
  • Dismorfología facial sugestiva (B) + dos criterios mayores (A) o tres criterios menores (B)

SN: síndrome de Noonan.